Die sorgfältige, umfassende Untersuchung des noch ungeborenen Kindes ist ein zentraler Schwerpunkt der Pränatalmedizin. Oberstes Ziel dabei sind immer Sicherheit und Wohlergehen von Mutter und Kind.

Ultraschalldiagnostik

Der Ultraschall (Sonografie) ist das wichtigste Instrument in der pränatalen Diagnostik. Er hat weder auf den Fetus noch auf die Mutter negative Auswirkungen. Verschiedene Ultraschalltechniken ermöglichen eine zwei- oder dreidimensionale Darstellung sowie die Erfassung des Blutflusses (Dopplersignale):

• Pränataler B-Bild- und 3-D-Ultraschall
  Beurteilung von Wachstum, Lage und Entwicklung der Organe sowie Untersuchung der Fruchtwassermenge und der Plazenta
• Fetaler Herzultraschall (Echokardiografie)
  Genaue Untersuchung des kindlichen Herzens und sorgfältige Überwachung bei Herzfehlern; Geburtsplanung
• Doppleruntersuchung
  Untersuchung des Blutflusses der Gefäße von Mutter und Kind, der Funktion der Plazenta, einschl. der Versorgung des Kindes
• Untersuchung des Gebärmutterhalses (Zervix)
  Beurteilung von Gebärmutter und Gebärmutterhals bei einer drohenden Frühgeburt

Invasive Diagnostikmethoden (Punktionen)

Gründe für eine vorgeburtliche diagnostische Punktion können vorangegangene Schwangerschaften mit auffälligen Befunden (Chromosomenbefunden), ein auffälliger Ultraschallbefund oder eine vererbte und in der Familie gehäuft auftretende Erkrankung sein. Durch die Entnahme von Gewebe der Plazenta (CVS), von Fruchtwasser oder fetalem Blut lässt sich dann der Zustand des Ungeborenen in einem sehr frühen Stadium der Schwangerschaft präzise untersuchen.

• Chorionzottenbiopsie (ab der 12. Schwangerschaftswoche)
  Gewebeentnahme aus der sich bildenden Plazenta, um Erbkrankheiten und eine Fehlverteilung der Chromosomen frühzeitig zu erkennen. Die Ärzte nehmen die Biopsie unter ständiger Ultraschallsicht vor. Eine Verletzung des Ungeborenen ist ausgeschlossen. Die Punktion ist bei der hohen Erfahrung der Ärzte sehr sicher.
• Amniozentese (ab der 15. Schwangerschaftswoche)
  Fruchtwasserentnahme aus der Gebärmutterhöhle zur Untersuchung fetaler Zellen, z. B. bei Verdacht auf Down-Syndrom (Trisomie 21).
• Cordocentese
  Blutentnahme aus der Nabelschnur für die direkte Untersuchung des fetalen Bluts mit den üblichen Labormethoden. Die direkte Gabe von Medikamenten oder eine eventuell notwendige Bluttransfusion im Mutterleib ist über diesen Zugang zum Gefäßsystem möglich.
• Organpunktion
  Gewebeprobenentnahme aus den Organen des Ungeborenen bei Verdacht auf eine krankhafte Organentwicklung. Die Entnahmen erfolgen unter Ultraschallsicht. In den meisten Fällen punktiert man Zysten oder Ergüsse aus kindlichen Organen und behandelt damit den Fetus bereits im Mutterleib. Durch Einlegen von Drainagen (Stents) kann eine dauerhafte Ableitung ins Fruchtwasser erreicht werden.

Die Wiederholung eines typischen Krankheitsbildes in einer Familie steht am Anfang der humangenetischen Beratung und Diagnostik. Bis heute bildet die Erstellung eines Stammbaums mit allen Besonderheiten der Familienmitglieder die Grundlage des Beratungsgesprächs.

Eine genetische Beratung ist indiziert im Zusammenhang mit

• Pränatalen Screening-Untersuchungen
• Nichtinvasivem pränatalen Testing (NIPT) zum Ausschluss der häufigsten Chromosomenstörungen
• Diagnostischen Punktionen (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese)
• Wiederholtem Schwangerschaftsverlust
• Erhöhtem Alter der Mutter
• Sterilitätsbehandlung
• Blutsverwandtschaft (Konsanguinität) der Eltern
• Fehlbildungen/Erkrankungen in der Familie
• Familiären Tumorerkrankungen
• Fehlbildungen/Erkrankungen eines Kindes (Syndromdiagnostik)
• Entwicklungsstörungen des Feten in der laufenden Schwangerschaft
• Angst vor Behinderung
• Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft
• Strahlenbelastung
• Relevanten Infektionen in der Schwangerschaft
• Blutgruppenunverträglichkeit

Nach der genetischen Beratung erhalten die Patientin und ihr behandelnder Arzt einen ausführlichen schriftlichen Bericht.

Sollte eine engmaschige Überwachung und Behandlung von Mutter und Kind notwendig werden, wird die Patientin in der Frauenklinik aufgenommen. Die intensive Kooperation zwischen dem Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ) Pränatal-Medizin und der Klinik sorgt für die größtmögliche Sicherheit von Mutter und Kind.

Eine stationäre Betreuung ist vor allem aus folgenden Gründen (Indikationen) angezeigt:

Komplikationen während der Schwangerschaft

• Vorzeitige Wehentätigkeit
• Drohende Frühgeburt
• Gebärmutterhalsschwäche (Zervixinsuffizienz)
• Fruchtblasenvorfall (Prolaps)
• Vorzeitiger Blasensprung
• Mehrlingsschwangerschaft
• Problematische Lage des Mutterkuchens (Plazenta praevia)

Erkrankungen der Mutter

• Thromboserisiko
• Bluthochdruck, bedingt durch die Schwangerschaft (Gestose bzw. Präeklampsie)
• Bestehende Allgemeinerkrankungen, z. B. Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus)
• Entzündliche Erkrankungen des Bindegewebes (Kollagenosen, Antiphospholipid-Syndrom)
• Präexistente Allgemeinerkrankung

Erkrankungen des Feten

• Mangelentwicklung oder Fehlbildungen
• Krankhafte Veränderungen bei Mehrlingen
• Unterschiedliches Blutvolumen bei eineiigen Zwillingen (Fetofetales Transfusionssyndrom)
• Blutgruppenunverträglichkeit (Rhesus-Inkompatibilität)
• Infektionen in der Schwangerschaft